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NEUROFISIOLOGÍA GRANADA

Caso Clínico Schwartz-Jampel 28/05/07

 

 

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Se trata de un cuadro neurofisiológico de miotonía generalizada donde se han utilizado técnicas de diagnóstico molecular.

Las modificaciones estructurales y las manifestaciones clínicas de los pacientes con Síndrome de Schwartz-Jampel se encuadran dentro de una miopatía congénita que cursa con alteraciones en la molécula del perlecán, componente de los tejidos blandos cartilaginosos. En estas manifestaciones clínicas se incluyen las alteraciones musculares –miotonía, debilidad-, y la patología articular –defecto de osificación de las cabezas femorales, con displasia epifisaria de cadera-.

Esta enfermedad se incluye dentro de las “ enfermedades raras ” de origen congénito, necesitando un tratamiento y un seguimiento especial, para lo cual se recomienda la valoración por un Servicio especializado en Displasia de Caderas dentro de la Traumatología Infantil.

Un diagnóstico inicial sindrómico de trastorno muscular congénito, o Miopatía Congénita de etiología por determinar –distrofinopatía- no suele ser infrecuente, y retrasa el diagnóstico y el tratamiento osteoarticular caso de necesitarlo.

Los familiares de estos pacientes suelen intentar de forma reiterada acceder a una segunda opinión médica para ser valorada en el contexto de su enfermedad, el Síndrome de Schwartz-Jampel. Se trata de una patología muy infrecuente, que requiere ser estudiada desde el punto de vista ortopédico, ya que algunos de estos pacientes se han tratado quirúrgicamente, siendo la edad una limitación para poder tomar una decisión médica, ya que el desarrollo osteoarticular de la cadera es precoz.

Actualmente hay pocos o tan solo un lugar donde se pueda realizar un diagnóstico molecular y probablemente genético en Europa, se trata de la Facultad de Medicina de París, Unidad de afectación de la mielina y los canales iónicos musculares, a cargo de los doctores Bertrand Fontaine y Sophie Nicole.

Se propuso tratamiento con Tegretol , 100 mg/12 horas, añadiendo 100 mg semanal, hasta llegar a una dosis de 300 mg/12, pero aparecieron signos precoces de un potencial problema hematológico (fiebre, dolor de garganta, úlceras en la boca, dolor fácil, hemorragia con petequias o púrpura), por lo que tuvo que retirarse.

Una valoración quirúrgica por Especialista en Cirugía Ortopédica Infantil podrá estimar cirugías paliativas especialmente a nivel de la cadera, para reducir la retracción ligamentosa y tendinosa, ayudando a mejorar la estática y la dinámica pélvica.

Una valoración por Oftalmólogo puede corregir igualmente la hendidura palpebral.

Igualmente se recomienda valoración de enuresis por Especialista en Urología.

Es por tanto una patología extremadamente infrecuente, que requiere un planteamiento diagnóstico multidisciplinar, e igualmente un planteamiento pronóstico y terapéutico que abarque a múltiples especialistas.

 

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