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NEUROFISIOLOGÍA GRANADA

Caso Clínico Schwartz-Jampel 28/05/07

 

 

Conclusión:

Se trata de una paciente de 8 años que presenta un cuadro congénito consistente en MIOTONÍA y alteraciones OSTEOARTICULARES, acompañado de rasgos DISMÓRFICOS, compatible con el diagnóstico de SÍNDROME de SCHWARTZ-JAMPEL, confirmado mediante diagnóstico molecular.

 

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