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NEUROFISIOLOGÍA GRANADA

Caso Clínico Schwartz-Jampel 28/05/07

 

 

Datos de referencia:

Niña de 7 años que acude para estudio de patología neuromuscular sin diagnosticar.

ANTECEDENTES FAMILIARES:
Primo hermano con afección ósea.

ANTECEDENTES PERSONALES :
Cesárea. Prematuridad. BPEG. Ortolani neonatal negativo. Depresión respiratoria neonatal.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS:

ANALÍTICA:
Cifras de CK discretamente elevadas.
Anemia microcítica.

TRATAMIENTOS PREVIOS :
Artrografía en ambas caderas, por displasia epifisaria.
Fisioterapia y tratamiento ortésico con férula postural nocturna para MMII, plantillas ortopédicas para pies cavos varos.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
BIOPSIA MUSCULAR:
Atrofia por denervación con reinervación.
ESTUDIOS GENÉTICOS:
Distrofia Miotónica de Steinert: estudio genético negativo.
Enfermedad de Motoneurona: estudio genético negativo.
OTROS:
Exploración cardiovascular: normal.
Informe de segunda opinión: trastorno muscular congénito hereditario.


 

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